Leber先天性黑矇

原创 2025-03-10 17:29:52

Leber先天性黑矇Leber congenital amaurosis中文名称Leber先天性黑矇英文名称Leber congenital amaurosis适用政策Voretigene Neparvovec（商品名Luxturna）全球

Leber先天性黑矇Leber congenital amaurosis

中文名称	Leber先天性黑矇
英文名称	Leber congenital amaurosis
适用政策	Voretigene Neparvovec（商品名Luxturna）全球首个针对RPE65基因突变LCA的基因疗法，2017年获FDA批准。未在中国大陆上市，需通过海南博鳌乐城国际医疗先行区申请“特许用药”，费用极高（单眼治疗费用约100-150万元），未纳入医保。维生素A棕榈酸酯（特殊剂型）普通维生素A已纳入医保，但针对LCA的高剂量特殊剂型需自费（年费用约1-2万元）。 EDIT-101:中国暂无针对LCA的基因治疗临床试验，国际试验（如美国NCT04896060）接受远程申请，但需自费参与。具体情况可查询当地医保政策。国家医保药品目录查询入口：https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index 全国社保热线：12333
政策适用地域	全国
政策适用条件/人群	有需求的患者
政策发布时间	长期
信息来源（请粘贴链接或引文）	https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index
诊疗技术（药物研发、治疗方式等）	炎性肌纤维母细胞肿瘤临床病理学分析 - 中华病理学杂志
发布时间	2021
关爱组织名称	光基金：由华大基因的7位女高管自发捐款成立，旨在救助遗传性眼病患者。其第一期主题为“精准防盲，大爱有光”的公益活动，为全球范围内14岁以下的LCA临床确诊或疑似患者免费提供基因检测。
关爱组织原网址	http://www.igongyi.org.cn/Fund/SpecialFund/Detail/245
关爱组织成立时间	设立时间：2017年11月26日项目众筹备案编号：5344030057313089XGA18050 设立宗旨：借科技之光，传万世之灯
关爱组织所在地域	深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋 info@genomics.cn 公募账号：7559 1734 0410 202 账户名称：深圳市关爱行动公益基金会开户银行：招商银行深圳分行上步支行注意事项：请捐赠人务必在转账时备注说明“光基金”
关爱组织功能（是否具备资助功能）	使用范围： 1、为全球范围内莱伯氏先天性黑曚（LCA）临床确诊及疑似患者免费提供基因检测； 2、开展社会宣传和知识普及，引起社会对失明儿童和LCA患者群体的关注和重视，让基因科技助力罕见病患者的临床诊断和治疗； 3、资助眼科及相关疾病的学术交流和研究； 4、帮助患者得到相应的医学救助；5募集救助基金，推动罕见病政策救助研究，以促进社会对罕见病的认识科普教育和医疗援助、相关科研活动。

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Leber先天性黑矇

炬阳生生

6个月前

Leber先天性黑矇Leber congenital amaurosis

中文名称

Leber先天性黑矇

英文名称

Leber congenital amaurosis

适用政策

Voretigene Neparvovec（商品名Luxturna）

全球首个针对RPE65基因突变LCA的基因疗法，2017年获FDA批准。未在中国大陆上市，需通过海南博鳌乐城国际医疗先行区申请“特许用药”，费用极高（单眼治疗费用约100-150万元），未纳入医保。

维生素A棕榈酸酯（特殊剂型）

普通维生素A已纳入医保，但针对LCA的高剂量特殊剂型需自费（年费用约1-2万元）。

EDIT-101:中国暂无针对LCA的基因治疗临床试验，国际试验（如美国NCT04896060）接受远程申请，但需自费参与。

具体情况可查询当地医保政策。

国家医保药品目录查询入口：https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index

全国社保热线：12333

政策适用地域

全国

政策适用条件/人群

有需求的患者

政策发布时间

长期

信息来源（请粘贴链接或引文）

https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index

诊疗技术（药物研发、治疗方式等）

炎性肌纤维母细胞肿瘤临床病理学分析 - 中华病理学杂志

发布时间

2021

关爱组织名称

光基金：由华大基因的7位女高管自发捐款成立，旨在救助遗传性眼病患者。其第一期主题为“精准防盲，大爱有光”的公益活动，为全球范围内14岁以下的LCA临床确诊或疑似患者免费提供基因检测。

关爱组织原网址

http://www.igongyi.org.cn/Fund/SpecialFund/Detail/245

关爱组织成立时间

设立时间：2017年11月26日
项目众筹备案编号：5344030057313089XGA18050
设立宗旨：
借科技之光，传万世之灯

关爱组织所在地域

深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋
info@genomics.cn
公募账号：7559 1734 0410 202
账户名称：深圳市关爱行动公益基金会
开户银行：招商银行深圳分行上步支行
注意事项：请捐赠人务必在转账时备注说明“光基金”

关爱组织功能（是否具备资助功能）

使用范围：
1、为全球范围内莱伯氏先天性黑曚（LCA）临床确诊及疑似患者免费提供基因检测；
2、开展社会宣传和知识普及，引起社会对失明儿童和LCA患者群体的关注和重视，让基因科技助力罕见病患者的临床诊断和治疗；
3、资助眼科及相关疾病的学术交流和研究；
4、帮助患者得到相应的医学救助；5募集救助基金，推动罕见病政策救助研究，以促进社会对罕见病的认识科普教育和医疗援助、相关科研活动。