中文名称

原发性肉碱缺乏症

英文名称

Carnitine Deficiency

民间称呼

肉碱转运障碍

适用政策

1.新生儿多种遗传代谢病检测项目

2.左卡尼汀被纳入医保报销乙类

政策适用地域

1.项目县（市、区）

2.全国

政策适用条件/人群

1.项目县（市、区）助产机构出生的新生儿。

2.全国

政策发布时间

1.2023年

2.2022年

信息来源

https://www.csqx.org.cn/list.aspx?id=877919995095&prjid=38#%23%23

https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index

诊疗技术（药物研发、治疗方式等）

https://www.chard.org.cn/detail/database/1534

发布时间

20200409

关爱组织名称

中国出生缺陷干预救助基金会

关爱组织原网址

https://www.csqx.org.cn/

关爱组织成立时间

2011年

关爱组织所在地域

全国性

关爱组织功能（是否具备资助功能）

基金会积极开展各类救助公益项目，设立母婴健康专项基金、遗传病诊治专项基金、“早安天使”早产儿关爱专项基金、妇幼健康发展专项基金、‘满天星’儿童生长发育与健康专项基金、糖尿病干预救助专项基金等专项基金

申请资助原网址（或方式）

010－5881 5629（总机） / 010－5881 5272（救助咨询）/ 010－5881 5258（公益支持）