中文名称

苯丙酮尿症

英文名称

Phenylketonuria

别称

“鼠尿症”、“鼠尿病”、“鼠尿儿”

适用政策

左旋多巴等治疗药物已经纳入国家医保目录

政策适用地域

全国各地

政策适用条件/人群

有需患者

政策发布时间

2018年

信息来源

https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index

诊疗技术（药物研发、治疗方式等）

https://www.chard.org.cn/detail/database/1609

发布时间

不详

关爱组织名称

北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心

中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金——“逆风飞翔”苯丙酮尿症助学专项活动

中国妇女发展基金会“PKU家庭彩虹关爱计划”

关爱组织原网址

/

/

/

关爱组织成立时间

2013年2月，前身为民间自发互助机构——中国PKU联盟，由北京赵宁女士创办于2008年10月

长期

长期

关爱组织所在地域

北京

全国

全国

是否提供经济帮助

否

考上高中或大学的PKU患者。

资助标准：高中生2000元/人，大学生3000元/人。

申请条件：需提供新生儿疾病筛查中心所在医院开具的疾病诊断证明书及录取通知书等相关材料。

申请流程：通过中国出生缺陷干预救助基金会官网或相关合作平台下载申请表，填写并提交相关证明材料，经审核通过后获得资助。

为患者提供免费的生长发育、生化、智力、脑核磁共振等系统性评估，并进行PKU患者全生命周期管理教育