面肩肱型肌营养不良症

原创 2025-03-10 17:41:56

面肩肱型肌营养不良症Facioscapulohumeral muscular dystrophy中文名称面肩肱型肌营养不良症英文名称Facioscapulohumeral muscular dystrophy别称FSHD、小儿面肩肱型肌营养

面肩肱型肌营养不良症Facioscapulohumeral muscular dystrophy

中文名称	面肩肱型肌营养不良症
英文名称	Facioscapulohumeral muscular dystrophy
别称	FSHD、小儿面肩肱型肌营养不良
适用政策	FSHD目前全球范围内尚无获批的疾病修正药物。糖皮质激素（如泼尼松）已纳入国家医保目录，用于短期改善肌力（部分患者尝试超说明书使用），但长期疗效不明确且副作用风险高。部分省市（如北京、上海）将康复项目纳入医保报销范围（需医院开具治疗单），报销比例约50-70%。具体情况可查询当地医保政策。国家医保药品目录查询入口：https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index 全国社保热线：12333
政策适用地域	全国
政策适用条件/人群	有需求的患者
政策发布时间	长期
信息来源（请粘贴链接或引文）	https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index
诊疗技术（药物研发、治疗方式等）	总结 \| 面肩肱型肌营养不良（FSHD），从病因到药物研发
发布时间	2023
关爱组织名称	你并不孤单FSHD患者关爱组织：该组织致力于服务FSHD患者，通过宣传FSHD相关知识，提供患者支持和关爱服务。	面肩肱协会（FSHD Society）：这是一个由患者主导的非营利组织，旨在推动支持FSHD的相关研究和教育。
关爱组织原网址	https://www.fshd-china.org/page137.html	https://www.fshdsociety.org/about-us/our-history/chinesesimple/?utm_source=chatgpt.com
关爱组织成立时间	你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。	1991
关爱组织所在地域	位于黑龙江：联系邮箱：fshd_china@163.com 新浪微博：@你并不孤单FSHD 联系电话：13206865756{宁先生} 微信公众号：ChinaFSHD 联络微信：13514548454 抖音号：ChinaFSHD Twitter：FSHD-China Instagram：fshdchina Facebook：FSHD-China	需要注册邮箱https://www.fshdsociety.org/join-us/
关爱组织功能（是否具备资助功能）	你并不孤单FSHD患者关爱组织： 1.疾病相关信息及时分享：FSHD医学研究进展、罕见病领域信息动态。 2.为FSHD患者群体建立沟通平台：交流群、患者心理支持，定期举办线上交流会议、线下病友交流会筹办。 3.宣传教育：6月20日世界FSHD关爱日宣传活动、FSHD疾病知识宣传活动、患者对于FSHD疾病认识。 4.患者服务：基因检测、产前检测、生活建议等经验指导。 5.FSHD-China作为世界FSHD联盟成员，参与国际FSHD宣传活动，定期参加线上和线下交流高峰会议	面肩肱协会：肌营养不良团体帮助-研究-教育法案（MD-CARE Act）成为适用于所有肌营养不良的美国联邦强制行动法案； FSHD的遗传学病因被发现；理解遗传缺陷如何诱导表达毒性基因；通过高通量药物筛选寻找潜在治疗手段；建立FSHD动物模型；建立诱导多能干细胞系，用于药物筛选和基因治疗；应用基因工程技术阻断的FSHD遗传缺陷；发展生物标志、影像标志和临床试验终点。

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面肩肱型肌营养不良症

炬阳生生

6个月前

面肩肱型肌营养不良症Facioscapulohumeral muscular dystrophy

中文名称

面肩肱型肌营养不良症

英文名称

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

别称

FSHD、小儿面肩肱型肌营养不良

适用政策

FSHD目前全球范围内尚无获批的疾病修正药物。

糖皮质激素（如泼尼松）已纳入国家医保目录，用于短期改善肌力（部分患者尝试超说明书使用），但长期疗效不明确且副作用风险高。

部分省市（如北京、上海）将康复项目纳入医保报销范围（需医院开具治疗单），报销比例约50-70%。

具体情况可查询当地医保政策。

国家医保药品目录查询入口：https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index

全国社保热线：12333

政策适用地域

全国

政策适用条件/人群

有需求的患者

政策发布时间

长期

信息来源（请粘贴链接或引文）

https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index

诊疗技术（药物研发、治疗方式等）

总结 | 面肩肱型肌营养不良（FSHD），从病因到药物研发

发布时间

2023

关爱组织名称

你并不孤单FSHD患者关爱组织：该组织致力于服务FSHD患者，通过宣传FSHD相关知识，提供患者支持和关爱服务。

面肩肱协会（FSHD Society）：这是一个由患者主导的非营利组织，旨在推动支持FSHD的相关研究和教育。

关爱组织原网址

https://www.fshd-china.org/page137.html

https://www.fshdsociety.org/about-us/our-history/chinesesimple/?utm_source=chatgpt.com

关爱组织成立时间

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。

1991

关爱组织所在地域

位于黑龙江：
联系邮箱：fshd_china@163.com
新浪微博：@你并不孤单FSHD
联系电话：13206865756{宁先生}
微信公众号：ChinaFSHD
联络微信：13514548454
抖音号：ChinaFSHD
Twitter：FSHD-China

Instagram：fshdchina Facebook：FSHD-China

需要注册邮箱https://www.fshdsociety.org/join-us/

关爱组织功能（是否具备资助功能）

你并不孤单FSHD患者关爱组织：
1.疾病相关信息及时分享：FSHD医学研究进展、罕见病领域信息动态。
2.为FSHD患者群体建立沟通平台：交流群、患者心理支持，定期举办线上交流会议、线下病友交流会筹办。
3.宣传教育：6月20日世界FSHD关爱日宣传活动、FSHD疾病知识宣传活动、患者对于FSHD疾病认识。
4.患者服务：基因检测、产前检测、生活建议等经验指导。
5.FSHD-China作为世界FSHD联盟成员，参与国际FSHD宣传活动，定期参加线上和线下交流高峰会议

面肩肱协会：
肌营养不良团体帮助-研究-教育法案（MD-CARE Act）成为适用于所有肌营养不良的美国联邦强制行动法案；
FSHD的遗传学病因被发现；
理解遗传缺陷如何诱导表达毒性基因；
通过高通量药物筛选寻找潜在治疗手段；
建立FSHD动物模型；
建立诱导多能干细胞系，用于药物筛选和基因治疗；
应用基因工程技术阻断的FSHD遗传缺陷；
发展生物标志、影像标志和临床试验终点。