中文名称

胱氨酸贮积症

英文名称

Cystinosis

别称

胱氨酸病、胱氨酸储积病

适用政策

核心治疗药物——半胱胺（Cysteamine）：

药物类型：胱氨酸消耗剂，用于减少溶酶体内胱氨酸结晶沉积。

国内上市情况：

Cystagon（半胱胺酒石酸氢盐）：已在国内上市，但供应不稳定。

Procysbi（缓释型半胱胺）：尚未在国内正式上市，需通过海南博鳌乐城等“特许医疗”渠道申请使用（费用高昂，年治疗费用约50-100万元）。

医保覆盖：

Cystagon：未纳入国家医保目录，需自费或通过地方罕见病政策申请部分报销（如浙江、上海等地试点）。

Procysbi：因未在国内注册，无法通过医保报销。

辅助治疗药物——肾移植或透析相关药物（如免疫抑制剂、促红细胞生成素）：部分药物（如他克莫司、环孢素）已纳入医保，但需符合肾移植术后适应症。（如补钾剂、维生素D）：多数已纳入医保，费用较低。

具体情况可查询当地医保政策。

国家医保药品目录查询入口：https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index

全国社保热线：12333

政策适用地域

全国

政策适用条件/人群

有各自需求的患者

政策发布时间

长期

信息来源（请粘贴链接或引文）

https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index

诊疗技术（药物研发、治疗方式等）

疾病详情-疾病-人卫临床助手-人民卫生出版社

胱氨酸贮积症诊治新进展 - 中华肾脏病杂志

发布时间

不详、2017

关爱组织名称

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关爱组织原网址

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关爱组织成立时间

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关爱组织所在地域

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