脆性X综合征

原创 2025-03-10 17:33:15

脆性X综合征Fragile X syndrome中文名称脆性X综合征英文名称Fragile X syndrome适用政策为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目为患有遗传代谢病、先天

脆性X综合征Fragile X syndrome

中文名称	脆性X综合征
英文名称	Fragile X syndrome
适用政策	为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，减轻患儿家庭医疗负担。根据《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目管理办法》《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目资金管理办法》等文件要求，中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称基金会）特制订本方案。
政策适用地域	全国
政策适用条件/人群	申请救助的患儿需同时满足下列条件: 1.临床诊断患有遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷疾病。具体救助病种见《出生缺陷救助项目病种名单》（附件1）； 2.年龄18周岁（含）以下； 3.家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村（居）委会等开具的家庭经济情况说明原件（格式见附件2）； 4.在实施机构接受诊断、治疗、手术和康复； 5.医疗费用自付部分超过3000元（含）。功能性出生缺陷救助标准。 2021-2025年每名患儿最多可申请4次救助。首次申请自患儿申请救助日前两个年度1月1日（含）起至此次申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用。后三次申请自患儿上一次申请救助日起至此次申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用，需重新提交申请资料和按序排队。根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，按照3000元、5000元两档标准予以补助。每名患儿具体救助标准如下： 1.自付部分大于3000元（含）的，小于5000元的，医疗费用补助额度为3000元。 2.自付部分大于5000元（含）的，医疗费用补助额度为5000元。针对功能性出生缺陷救助中地中海贫血患儿医疗费用报销之后的自付部分超过10000元的，一次可连续申请多次救助，补助金额最高不超过20000元。注：基金会于2024年10月23日印发关于修订《出生缺陷救助项目实施方案》的函（中出基〔2024〕124号），自文件印发之日起，2024年4月3日（含）起申请的地中海贫血患儿可按新增的地中海贫血疾病救助标准执行。
政策发布时间
信息来源（请粘贴链接或引文）	https://www.csqx.org.cn/list.aspx?id=877919995095&prjid=59&utm_source=chatgpt.com###
诊疗技术（药物研发、治疗方式等）
发布时间
信息来源（请粘贴链接或引文）
关爱组织名称	郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）：该院曾举办“国际罕见病日”系列公益活动，提供包括脆性X综合征检测在内的免费基因检测项目。 https://www.hnjkw.com/articles/dynamic/6074.html?utm_source=chatgpt.com 国际脆性X研究基金会（FRAXA Research Foundation）：该基金会主要资助美国国内的研究，但也曾对中国的研究人员提供资助。虽然其主要工作在美国，但可以通过其官方网站获取更多信息，了解是否有适用于患者的资源或支持项目。https://www.cas.cn/rc/gzdt/200501/t20050120_1696464.shtml?utm_source=chatgpt.com
关爱组织原网址	https://www.fraxa.org/
关爱组织成立时间
关爱组织所在地域	郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）
关爱组织功能（是否具备资助功能）	直接资助世界各地顶尖大学的研究资助和奖学金。我们与大大小小的生物医学和制药公司合作，以弥合研究发现和实际治疗之间的差距。脆性 X 综合征的治疗可能会帮助受自闭症、阿尔茨海默氏症和其他脑部疾病影响的人。
申请资助原网址（或方式）
信息来源（组织原网址）

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脆性X综合征

炬阳生生

6个月前

脆性X综合征Fragile X syndrome

中文名称

脆性X综合征

英文名称

Fragile X syndrome

适用政策

为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，减轻患儿家庭医疗负担。根据《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目管理办法》《中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目资金管理办法》等文件要求，中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称基金会）特制订本方案。

政策适用地域

全国

政策适用条件/人群

申请救助的患儿需同时满足下列条件:
1.临床诊断患有遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷疾病。具体救助病种见《出生缺陷救助项目病种名单》（附件1）；
2.年龄18周岁（含）以下；
3.家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村（居）委会等开具的家庭经济情况说明原件（格式见附件2）；
4.在实施机构接受诊断、治疗、手术和康复；
5.医疗费用自付部分超过3000元（含）。

功能性出生缺陷救助标准。

2021-2025年每名患儿最多可申请4次救助。首次申请自患儿申请救助日前两个年度1月1日（含）起至此次申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用。后三次申请自患儿上一次申请救助日起至此次申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用，需重新提交申请资料和按序排队。
根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，按照3000元、5000元两档标准予以补助。每名患儿具体救助标准如下：
1.自付部分大于3000元（含）的，小于5000元的，医疗费用补助额度为3000元。
2.自付部分大于5000元（含）的，医疗费用补助额度为5000元。
针对功能性出生缺陷救助中地中海贫血患儿医疗费用报销之后的自付部分超过10000元的，一次可连续申请多次救助，补助金额最高不超过20000元。
注：基金会于2024年10月23日印发关于修订《出生缺陷救助项目实施方案》的函（中出基〔2024〕124号），自文件印发之日起，2024年4月3日（含）起申请的地中海贫血患儿可按新增的地中海贫血疾病救助标准执行。

政策发布时间

信息来源（请粘贴链接或引文）

https://www.csqx.org.cn/list.aspx?id=877919995095&prjid=59&utm_source=chatgpt.com###

诊疗技术（药物研发、治疗方式等）

发布时间

信息来源（请粘贴链接或引文）

关爱组织名称

郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）：该院曾举办“国际罕见病日”系列公益活动，提供包括脆性X综合征检测在内的免费基因检测项目。
https://www.hnjkw.com/articles/dynamic/6074.html?utm_source=chatgpt.com

国际脆性X研究基金会（FRAXA Research Foundation）：该基金会主要资助美国国内的研究，但也曾对中国的研究人员提供资助。
虽然其主要工作在美国，但可以通过其官方网站获取更多信息，了解是否有适用于患者的资源或支持项目。https://www.cas.cn/rc/gzdt/200501/t20050120_1696464.shtml?utm_source=chatgpt.com

关爱组织原网址

https://www.fraxa.org/

关爱组织成立时间

关爱组织所在地域

郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）

关爱组织功能（是否具备资助功能）

直接资助世界各地顶尖大学的研究资助和奖学金。我们与大大小小的生物医学和制药公司合作，以弥合研究发现和实际治疗之间的差距。

脆性 X 综合征的治疗可能会帮助受自闭症、阿尔茨海默氏症和其他脑部疾病影响的人。

申请资助原网址（或方式）

信息来源（组织原网址）