X-连锁肾上腺脑白质营养不良

原创 2025-03-10 17:31:32

X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linked Adrenoleukodystrophy中文名称X-连锁肾上腺脑白质营养不良英文名称X-linked Adrenoleukodystrophy别称X-钙化适用政策X-ALD患者常伴有肾上腺皮质功

X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linked Adrenoleukodystrophy

中文名称	X-连锁肾上腺脑白质营养不良
英文名称	X-linked Adrenoleukodystrophy
别称	X-钙化
适用政策	X-ALD患者常伴有肾上腺皮质功能不全，需长期使用糖皮质激素（如氢化可的松、泼尼松）进行替代治疗。这类药物通常属于基础治疗范畴，已被纳入国家医保目录，属于医保甲类。辛伐他汀、洛伐他汀等，可通过诱导ABCD2基因表达部分代偿ABCD1基因缺陷，降低极长链脂肪酸水平，已经纳入国家医保目录。具体情况可查询当地医保政策。国家医保药品目录查询入口：https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index 全国社保热线：12333
政策适用地域	全国
政策适用条件/人群	需要治疗的患者
政策发布时间	长期
信息来源（请粘贴链接或引文）	https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index
诊疗技术（药物研发、治疗方式等）	X-Linked Cerebral Adrenoleukodystrophy_X-Linked Cerebral Adrenoleukodystrophy疾病数据库_X-Linked Cerebral Adrenoleukodystrophy疾病表征_动物模型-RDDC官网
发布时间	不详
关爱组织名称	亮点连接罕见病关爱之家
关爱组织原网址	https://mp.weixin.qq.com/s/zbAeTydEKKtUt2Ka222j5A
关爱组织成立时间	成立于2020年初
关爱组织所在地域	可关注微信公众号
关爱组织功能（是否具备资助功能）	（一）组织建设（二）患者服务每季度进行至少一次疾病相关视频直播，除了讨论诊疗等主题外，还设置答疑环节为患者答疑；建立多个病友社群，并在社群中持续答疑并分享疾病科普等相关资料；帮助病友解读了超过100份基因报告，2位核心成员参与了“彩虹下的小豌豆”遗传公益课程，提升了疾病相关的专业性。（三）公众宣传完善了微信公众号的架构和自动回复，推送了超过90篇文章；网站/微信小程序内容更新，已涵盖16个病种；知乎日常问答并发布相关的视频和文章；与“豌豆Sir”合作完成了ALD的《暖心科普》；与上海教育电视台合作完成了2021年和2022年罕见病日特别节目录制。《罕见病万里行》从2021年7月开始采访罕见病患者家庭和罕见病领域专家，至今完成了129次采访，涉及90个病种，已发布了116个采访视频，使患者少走弯路，让大众真切了解罕见病。（四）公众筹款参与腾讯99公益日和小红花活动并获得配捐，我们将筹款视为一种向公众宣传的机会；推动面向企业的募资，通过企业/机构的赞助维持组织的运营；上线字节公益项目（已下线），作为项目筹款的补充。（五）举办、参与疾病相关会议（六）诊疗推动
申请资助原网址（或方式）	联系公众号

阅读全文

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

炬阳生生

7个月前

X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linked Adrenoleukodystrophy

中文名称

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

英文名称

X-linked Adrenoleukodystrophy

别称

X-钙化

适用政策

X-ALD患者常伴有肾上腺皮质功能不全，需长期使用糖皮质激素（如氢化可的松、泼尼松）进行替代治疗。这类药物通常属于基础治疗范畴，已被纳入国家医保目录，属于医保甲类。

辛伐他汀、洛伐他汀等，可通过诱导ABCD2基因表达部分代偿ABCD1基因缺陷，降低极长链脂肪酸水平，已经纳入国家医保目录。

具体情况可查询当地医保政策。

国家医保药品目录查询入口：https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index

全国社保热线：12333

政策适用地域

全国

政策适用条件/人群

需要治疗的患者

政策发布时间

长期

信息来源（请粘贴链接或引文）

https://wx.nhsa.gov.cn/#/pages/NRDL/index/index

诊疗技术（药物研发、治疗方式等）

X-Linked Cerebral Adrenoleukodystrophy_X-Linked Cerebral Adrenoleukodystrophy疾病数据库_X-Linked Cerebral Adrenoleukodystrophy疾病表征_动物模型-RDDC官网

发布时间

不详

关爱组织名称

亮点连接罕见病关爱之家

关爱组织原网址

https://mp.weixin.qq.com/s/zbAeTydEKKtUt2Ka222j5A

关爱组织成立时间

成立于2020年初

关爱组织所在地域

可关注微信公众号

关爱组织功能（是否具备资助功能）

（一）组织建设
（二）患者服务每季度进行至少一次疾病相关视频直播，除了讨论诊疗等主题外，还设置答疑环节为患者答疑；建立多个病友社群，并在社群中持续答疑并分享疾病科普等相关资料；帮助病友解读了超过100份基因报告，2位核心成员参与了“彩虹下的小豌豆”遗传公益课程，提升了疾病相关的专业性。
（三）公众宣传完善了微信公众号的架构和自动回复，推送了超过90篇文章；网站/微信小程序内容更新，已涵盖16个病种；知乎日常问答并发布相关的视频和文章；与“豌豆Sir”合作完成了ALD的《暖心科普》；与上海教育电视台合作完成了2021年和2022年罕见病日特别节目录制。《罕见病万里行》从2021年7月开始采访罕见病患者家庭和罕见病领域专家，至今完成了129次采访，涉及90个病种，已发布了116个采访视频，使患者少走弯路，让大众真切了解罕见病。
（四）公众筹款参与腾讯99公益日和小红花活动并获得配捐，我们将筹款视为一种向公众宣传的机会；推动面向企业的募资，通过企业/机构的赞助维持组织的运营；上线字节公益项目（已下线），作为项目筹款的补充。
（五）举办、参与疾病相关会议
（六）诊疗推动

申请资助原网址（或方式）

联系公众号